Fru talman! Alexandra Völker har sammanfattningsvis frågat mig när jag och regeringen avser att fatta beslut om den nationella strategin för sällsynta hälsotillstånd och hur den förstärkta vårdsatsningen om 450 miljoner ska användas för att säkerställa implementering av strategin.

Som Alexandra Völker lyfter fram lever cirka 500 000 personer i Sverige med ett sällsynt hälsotillstånd. Den låga prevalensen av varje enskilt hälsotillstånd medför särskilda utmaningar för den enskilde och anhöriga men även för hälso- och sjukvårdssystemet i stort. I sin fråga lyfter interpellanten att Socialstyrelsen har haft i uppdrag att ta fram ett förslag på en nationell strategi i syfte att stärka patienternas tillgång till en jämlik hälso- och sjukvård av god kvalitet (S2024/00038).

I förslaget till strategi från Socialstyrelsen, som presenterades den 13 maj 2025, föreslås flera fokusområden såsom tidig diagnos, bättre samordning av vårdinsatser och ökad kunskap om hälsotillstånden. Förslaget bereds för närvarande inom Regeringskansliet.

Regeringen instämmer i att flera av de fokusområden som Socialstyrelsen har identifierat är viktiga. För att redan nu förbättra kunskapen om sällsynta hälsotillstånd inom hälso- och sjukvården har Socialstyrelsen fått i uppdrag att genomföra riktade insatser med fokus på informations- och kunskapsspridning om sällsynta hälsotillstånd (S2025/01639). Uppdraget ska redovisas senast den 31 december 2026.

Regeringen avser att återkomma i frågan om medelsfördelningen till arbetet med sällsynta hälsotillstånd.

Parallellt med arbetet med strategin arbetar vi med frågan om tillgång till läkemedel för sällsynta hälsotillstånd. Utvecklingen av dessa läkemedel innebär viktiga framsteg inom medicinsk forskning och behandling och öppnar samtidigt nya möjligheter för personer som lever med ett sällsynt hälsotillstånd. Detta är både positivt och angeläget och gagnar såväl den enskilde som samhället och samhällsekonomin i stort.

Regeringen har under flera år satsat på att införa precisionsdiagnostik i sjukvården genom riktat stöd till projekt som drivs av Genomic Medicine Sweden. Regeringens satsning på precisionshälsa har från och med i år förstärkts, och just nu pågår ett arbete med att ta fram strukturerna för ett långsiktigt statligt stöd som ska skynda på en jämlik och jämställd implementering av precisionshälsa i hela landet.

Inom ramen för denna satsning har regeringen under 2025 och 2026 totalt betalat ut cirka 24 miljoner kronor till ett nationellt implementeringsprojekt för en ny metod avseende precisionsdiagnostik för patienter med sällsynta hälsotillstånd. Medlen stöder även nationellt och internationellt arbete kring precisionsdiagnostik för barn med odiagnostiserade sällsynta hälsotillstånd som innefattar missbildningar eller intellektuella funktionsnedsättningar.

Jag vill avslutningsvis tacka för frågan. Regeringen ser behov av ett utvecklat och samordnat arbete inom detta område. Jag förstår att detta är en angelägen fråga för många, och jag har därför haft dialog med bland annat Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Det är en dialog som även framöver kommer att vara viktig.

Fru talman! Jag tackar återigen interpellanten för en viktig fråga. Hon gav också en väldigt adekvat och relevant beskrivning av problematiken för dessa patienter, som inte kan kallas för en patientgrupp eftersom det ligger i sakens natur att de är ganska ensamma om sina hälsotillstånd och sina utmaningar i att hitta rätt i hela samhällssystemet, inte bara i vårdkontakter utan också när det gäller stöd från kommunen. Det är många aktörer som ska samverka runt den enskilda, och det ställer alldeles särskilda krav.

Det här är också skälet till att det är viktigt att strategin blir bra. Den bereds nu, och jag kan säga att regeringen avser att fatta beslut om den inom en inte alltför lång framtid. Detta arbete har pågått en tid, och det är viktigt att det blir bra för att det ska vara till hjälp.

Låt mig också påminna om att EU-kommissionen redan 2009 rekommenderade alla länder att ta fram en strategi, så även interpellantens parti hade gott om tid på sig att ta fram en strategi om det hade varit prioriterat. Nu sker detta arbete, och det är jätteviktigt att strategin kommer på plats och får effekt.

Låt mig också betona att mycket görs för personer med sällsynta hälsotillstånd också på andra områden. Strategin omhändertar och löser inte ensam den sammanhållna vården runt dessa patienter, utan det handlar om flera delar. Framgångsrika strategier och arbetssätt i andra europeiska länder visar att det handlar om att lyckas skapa en personcentrerad vård – ett arbete som också pågår i Sverige.

För att få till tidig diagnostisering så att patienterna slipper vänta sju år på att få rätt hjälp behöver kunskapen finnas i primärvården, och det behöver framför allt finnas förutsättningar för primärvården att utgöra navet och kunna slussa patienter rätt i vårdapparaten. Det måste också ges stöd från den allra högsta specialiteten, som när det gäller sällsynta hälsotillstånd kanske bara finns på ett enda ställe i Sverige. Den fasta läkarkontakten i primärvården behöver här ha en väl upparbetad kontakt och få stöd när det gäller den aktuella patienten.

Detta är strukturer som måste finnas på plats men som också förutsätter att vi faktiskt mäktar med att dimensionera primärvården och ställa om på det sätt som vi alla är överens om att vi behöver göra för att stärka svensk sjukvård och låta vårdcentralen vara vägen in i sjukvården så att patienter slipper leta sig fram i sjukvårdssystemet.

En annat område som skapar hög kvalitet för dessa patienter är precisionshälsa, och här ligger Sverige i absolut framkant. Regeringen har gjort stora satsningar på att detta arbete ska fortsätta och utvecklas så att implementeringen blir jämlik. Det ska inte spela någon roll var i Sverige man bor, utan alla ska ha rätt till den senaste tekniken. Vi skulle behöva se mycket mer av genetiska analyser för dessa patienter eftersom hälsotillståndet i ungefär 80 procent av fallen beror på genetiska faktorer.

Fru talman! Låt mig förtydliga detta med att regeringen instämmer i att flera av de fokusområden som Socialstyrelsen har identifierat är viktiga. I svaret nämns också att regeringen därför redan har gett Socialstyrelsen i uppdrag att sprida kunskap. Detta arbete pågår och ska slutredovisas i slutet av året. Som vi har konstaterat här i dag handlar väldigt mycket av arbetet om att stärka kunskapen i primärvården för att också korta vägen till diagnos. Tidig diagnos är helt centralt för att dessa personer ska få rätt vård utan att själva behöva söka runt.

Kunskapshöjningen i primärvården är alltså helt central, och därför har Socialstyrelsen fått detta uppdrag. Man ska redan nu föra ut information och sprida kunskap. Men man ska också återkomma med förslag på hur kunskaperna på detta område generellt kan förbättras så att det finns en systematik i det. Man ska också stödja implementeringen av sammanhållet vårdförlopp för dessa patienter. Man ska även arbeta med att uppmärksamma komplexiteten som följer av sällsyntheten och synliggöra var den medicinska expertisen finns att tillgå för att stödja de fasta läkarkontakterna så att de kan lotsa rätt och ge bra vård till dessa patienter.

Flera delar i arbetet pågår alltså redan, och det var detta som avsågs i mitt svar.

Fru talman! Jag ska fatta mig kort. Jag kommer att behöva återkomma när det gäller exakt fördelning av resterande medel. Rett center har till exempel redan fått 9 miljoner av de medel som har avsatts. När det gäller pengarna till Socialstyrelsen är det de som äger dessa medel och avgör hur de används i de kunskapshöjande insatserna. Det är självklart otroligt viktigt att centrala aktörer på det här området medverkar i arbetet, och det vet vi att Ågrenska och andra gör.

Jag vill verkligen betona att jag uppskattar denna debatt. Det handlar om en stor grupp som inte har en stark röst därför att de har så olika behov och lätt kan glömmas bort för att de är ensamma eller väldigt få när det gäller deras särskilda behov.

Att frågan uppmärksammas är viktigt för att vården ska bli bättre på att stärka omhändertagandet av och möta behoven hos denna grupp. Vården är väldigt bra på det den är van vid att möta men sämre på att möta människor med mer sällsynta behov. Det ligger i sakens natur.

Jag uppskattar att gruppen och frågan uppmärksammas. Vi ser alla fram emot att kunna fatta beslut om strategin så att vi får den på plats.

Jag vill passa på att säga att vi har skäl att vara stolta över de framsteg vi har gjort inom svensk vård. Som sagt öppnar precisionsmedicin helt nya möjligheter för den här gruppen, och jag tror att vi kommer att kunna göra mycket på vårdområdet här.

Mycket av det andra som interpellanten lyfte upp ligger på kommunerna och andra samhällskontakter. Där behöver vi också komma i kapp med att stärka stödet så att man som förälder slipper vara heltidsarbetande koordinator. Det är en jätteviktig aspekt i den här frågan.

Tack så jättemycket för en viktig debatt!

Interpellationsdebatten var härmed avslutad.